Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
ПГД – это метод, при котором осуществляется диагностика многих наследственных (генетических) заболеваний ещё до беременности, т.е. до переноса эмбриона в полость матки.
Ранее, в случае подтверждения генетического нарушения у плода, приходилось прерывать беременность на ранних сроках. В настоящее время, благодаря методу ПГД, большинство патологий можно предусмотреть уже на стадии эмбриона, до его переноса в полость матки.
Данная программа напрямую связана с работой репродуктолога и является частью программы ЭКО, которое появилось более 40 лет назад, благодаря биологу Роберту Эдвардсу из Великобритании, за что учёный получил Нобелевскую премию. Огромное число детей родилось после ЭКО по всему миру, и они уже сами благополучно стали родителями, но данный метод не позволяет исключить тяжёлые наследственные заболевания, хромосомные нарушения и поэтому, чтобы их предупредить на ранней стадии, стали использовать ПГД.
Эта система была разработана Российским генетиком Юрием Верлинским, который сделал прорыв в области генетики. В США под его руководством был открыт институт репродуктивной генетики, в котором работает команда Российских учёных – генетиков, это говорит о том, что наша страна предоставляет высокий уровень образования, который признан во всём мире! В медицинских разработках и были сформированы различные системные методики ведения ПГД эмбриона.
Известно, что носителями «плохого» гена могут быть абсолютно здоровые люди, но их ребёнок может получить такие гены от обоих родителей, и тогда он может получить наследственное заболевание. Для последующих беременностей, шансы, к сожалению, меньше не становятся.
Каким родится ребёнок, с какими заболеваниями или без патологий, дело случая. Жизнь показывает, что в одной семье могут родиться и два и три и более детей с отклонениями, к сожалению, так бывает и это трагическая закономерность.
На сегодняшний день ПГД является единственным альтернативным методом пренатальной диагностики во избежание таких закономерностей!
Методика и типы проведения ПГД
Методика заключается в том, что из нескольких яйцеклеток, взятых у женщины, выбираются одна или несколько здоровых, которые дадут жизнь будущему, здоровому ребёнку.
Отобранные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем полученные эмбрионы культивируют и на 5 -6 день проводят биопсию трофэктодермы – клеток, которые участвуют в формировании плаценты. Такой метод, в отличии от биопсии на 3-й день, менее травматичен.
Полученные клетки помещают в специальные пробирки и передают в генетическую лабораторию для дальнейшего исследования и отбора тех эмбрионов, которые не несут патологий – именно они будут имплантированны в матку женщины.
Биопсия эмбрионов проводится для того, чтобы определить болезни, передающиеся от отца ребёнка, не стоит переживать - данная процедура абсолютно безвредна для будущего ребёнка.
По целевой направленности ПГД разделяют на несколько типов:
- ПГТ –А- проводится анализ анеуплоидий, который направлен на выбор эмбриона с нормальным количеством хромосом. В норме должно быть 23 пары идентичных хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, т.е. в процессе оплодотворения в каждой клетке должно быть 46 пар хромосом. Этот подход необходим для увеличения шансов на имплантацию при переносе до 70-75% и избежать переноса анеуплоидных эмбрионов, т.е с какими-либо генетическими заболеваниями. Именно эта диагностика рекомендована женщинам старше 42 лет, которые хотят родить здорового малыша. Частота наступления беременности при таком подходе сравнима с частотой у молодых женщин. В данном случае решаются две задачи: повысить вероятность наступления беременности и родить здорового малыша.
- ПГТ-М- это тестирование на конкретную мутацию выявленную у родственников, для этого необходима предварительная диагностика для выявления участка гена на котором произошла конкретная (выделенная) мутация и не затрагивает другие возможные мутации;
- ПГТ- SR-тестирование эмбрионов на присутствие специфических перестроек в их ДНК, которые в дальнейшем так же могут приводить к различным заболеваниям и передаваться по наследству.
Половые клетки человека содержат одну хромосому – одна от матери, другая от отца, чтобы при слиянии дать пару. Лишние хромосомы уйдут в полярные тельца.
Основными задачами данной методики являются:
- поиск хромосомной патологии у эмбриона;
- поиск скачков кусочков хромосом их одной хромосомы в другую ПГТ – так называемая мозаичность хромосом;
- поиск генетических заболеваний (мутаций), о которых человек может и не знать.
К сожалению, трагедия молодой пары заключается в том, что у абсолютно здоровых родителей могут родиться дети с отклонениями в здоровье, для этого и существует данная методика, чтобы предусмотреть нежелательные последствия.
Биоинформационный анализ является заключительным этапом процедуры. Именно анализ и выявление клинически - значимых критериев занимают большую часть времени.
Уже на стадии эмбриона можно выявить и избежать такие ранее распространённые патологии, как:
- гемофилия – это нарушение свёртываемости крови;
- муковисцидоз – это самое распространённое генетическое заболевание, из-за которого нарушается работа желёз внешней секреции (потовых желёз, желёз кишечника, поджелудочной железы), а также лёгких и печени;
- поликистоз почек – это врождённая патология, передающаяся по наследству и заключающаяся во множественном кистообразовании в обоих почках;
- гидроцефалия – это заболевание, при котором увеличивается содержание жидкости в полости черепа;
- пузырчатка – аутоиммунное заболевание, характеризующееся появлением пузырей на поверхности здоровой кожи;
- болезнь Альцгеймера – это наиболее распространённая форма потери памяти.
Цель исследования и выбор правильного подхода определяются на этапе генетического консультирования еще до начала процедуры ЭКО. Возможно, потребуются дополнительные исследования ДНК родителей или родственников для выявления наследственных заболеваний.
Не смотря на то каким способом наступила беременность у женщины (особенно старше 35 лет), ей необходимо пройти перинатальную диагностику для выявления рисков таких заболеваний. Список заболеваний не мал и поэтому так важно всё предусмотреть и заложить здоровую жизнь в будущего ребенка.
Преимущества проведения ПГД
Основным преимуществом проведения ПГД является высокая точность диагностики. Поскольку высококвалифицированный специалист работает напрямую с эмбрионом, то это намного сложнее, чем скрининг, который непосредственно положил начало ПГД.
Так что прежде, чем провести ПГД необходимо сначала сделать ЭКО, чтобы получить эмбрионы, с которыми потом уже можно будет дальше работать и выявлять «сломанные» хромосомы.
Надо отметить, что все методики совершенствуются со временем, данная методика не исключение. И если раньше генетики работали с небольшим количеством хромосом, сейчас же они смотрят абсолютно все хромосомы.
ПГД – это не простая методика, имеющая свои показания, поэтому коммерческой необходимости она иметь не может и предлагается тоже не всем и не во всех случаях, осуществляется эта диагностика на основании приказа Минздрава и проводится только на основании рекомендаций генетика.
Если семейная пара не уверена, то есть альтернативные методики ПГД для возможной беременности, это:
- многократные попытки самостоятельной беременности, возможно с постоянным прерыванием беременности, но этот вариант вряд ли кого устроит;
- методики перинатального скрининга – не инвазивного выявления клеток плода в кровотоке матери.
Но по статистике, при применении методики ПГД, замершие беременности или прерывание беременности на ранних сроках бывают реже.
Это связанно с тем, что для имплантации выбираются эмбрионы без генетических и хромосомных нарушений.
Недостатки проведения ПГД
Надо сказать, что у данного метода есть много преимуществ перед другими анализами генетической информации, но он не лишён и недостатков, к ним относятся:
- нет возможности выявить некоторые крупные мутации;
- установление определённого количества молекул ДНК в образце.
Выявление генетических нарушений у эмбриона является преимуществом в рождении здорового поколения, однако точность диагностики всё равно составляет 97-98%. При этом ошибочная диагностика на практике составляет 2%. Такие ошибки (риски) связаны с разным набором хромосом у взятых клеток, реакция амплификации может не пройти – тоже риск, и даже сама процедура биопсии может нести в себе определённые риски.
Таким образом, ПГД не позволяет исключить пороки плода.
Надо сказать, что состояние эмбриона не всегда говорит о его «здоровье», поэтому стараются провести диагностику максимально полученных эмбрионов. Негативных влияний на эмбрион ПГД не наносит, но есть определённая нагрузка. И зачастую оказывается, что самые лучшие по качеству эмбрионы несут в себе генетические сбои, а худшие – идеальны для проведения ЭКО.
Несмотря на все не очень приятные моменты, методика ПГД очень эффективна и бояться её не надо, если будущие родители настроены решительно.
Стоимость ПГД
Поскольку число лабораторий, диагностического оборудования и обученного персонала ограничено, то и стоимость в клиниках Москвы приблизительно одинакова. В зависимости от присутствия в клинике врача – эмбриолога, умеющего проводить биопсию, будет зависеть и цена операции. Эмбриолог должен иметь специальную подготовку и опыт проведения таких тончайших манипуляций по изъятию у эмбриона нескольких клеток, отражающих его генетические особенности.
В среднем стоимость ПГД одного эмбриона составляет около 35 000 рублей, биопсия 1-3 эмбрионов около 36 000 рублей. Так что надо отметить, что цена ПГД в Москве достаточна высока.