Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

    1. Причины СМА у детей
    2. Что происходит из-за изменения или отсутствия гена SMN1?
    3. Типы СМА
    4. Как помочь ребенку с СМА?
    5.  СМА: истории детей

СМА у детей – самое частое среди редких генетических заболеваний. Болезнь прогрессирующая и неизлечимая, встречается у одного новорожденного на 6 000 – 10 000. Существует несколько типов спинальной мышечной атрофии: одни пациенты с таким диагнозом умирают в младенчестве, другие – могут прожить до пожилого возраста.

Причины СМА у детей

Без заголовка.png


Заболевание наследственное и связано с поломанным или отсутствующим геном SMN1. Рецессивный ген спинальной мышечной атрофии встречается у 1 человека из 40. Если мать и отец ребенка – носители такого гена, есть 25% вероятность рождения детей со СМА. При этом 2 носителя с 25%-ой вероятностью могут родить здорового малыша.

Остальные 50% составляет вероятность рождения носителя, не страдающего указанным заболеванием. Если носитель болезни один родитель, вероятность диагностировать болезнь СМА у ребенка менее 2%.


Что происходит из-за изменения или отсутствия гена SMN1?


1. В организме человека есть специальные клетки мононейроны – это крупные нервные клетки в передних рогах спинного мозга, они отвечают за работу мышц и моторную координацию. Для функционирования им необходим белок SMN.
2. Когда в организме человека нарушен ген SMN1, выработка этого белка нарушается, мононейроны отмирают и сигнал в мышцы ног, а затем и рук не идет.
3. Если мышцы не используются, они атрофируются. При отмирании мышц пресса, спинной мышечной атрофии у детей сильно искривляется позвоночник из-за этого нарушается функция дыхания.

Типы СМА

Ответ на часто задаваемый вопрос: «сколько живут дети с СМА?» зависит от типа заболевания.
1. Болезнь Верднига-Гоффмана (СМА I)
Симптоматика проявляется до полугодовалого возраста. Если СМА I у ребенка с рождения наблюдаются проблемы с сосанием, дыханием и глотанием, малыши не держат голову, не переворачиваются, не садятся. Пациенты с таким диагнозом редко доживают до 2-х лет.
2. Болезнь Дубовица (СМА II)
Симптомы СМА II у ребенка проявляются с 7 месяцев до полутора лет, пациенты с таким диагнозом могут есть и сидеть, но ходить самостоятельно не могут. Продолжительность жизни пациента зависит от того, насколько быстро атрофируются мышцы дыхательной системы.
3. Болезнь Кукельберга-Веландера (СМА III)
Признаки этого типа проявляются после 1,5 лет. Пациенты с таким диагнозом не ходят самостоятельно, но могут стоять, испытывая при этом болезненные ощущения. Эта форма более легкая, чем 2 другие, она ухудшает качество жизни, но не сокращает ее длительность.
4. Взрослая СМА (СМА IV)
Заболевание проявляется у пациентов старше 35 лет. Основные симптомы: слабость в мышцах, нарушение обмена веществ и двигательной функции суставов, сколиоз и др. Болезнь развивается постепенно, и сначала распространяется на нижнюю часть тела, затем поднимается выше. Большинство пациентов могут ходить.

Как помочь ребенку с СМА?



Полностью вылечить СМА заболевание у ребенка пока нельзя, но можно улучшить качество жизни пациентов.
На данный момент зарегистрированы 2 препарата от СМА:
1. Препарат «Спинраза» обеспечивает поддерживающую пожизненную терапию. Стоимость первого года лечения составляет более 40 млн. руб. за 6 инъекций. Последующие года – по 3 укола, стоимость одного укола 7-8 млн. рублей.

Без заголовка.png


2. Препарат «Золгеснма». Лечение «Zolgensma» предназначено для детей младше 2 лет. Требуется 1 инъекция «Zolgensma» (Золгенсма), которая содержит в себе поломанный или отсутствующий ген. Это заместительная терапия. Результаты клинических исследований показали, что лекарство «Zolgensma» (Золгенсма) действительно помогает при спинальной мышечной атрофии. Укол от СМА «Zolgensma» помогает остановить прогрессирование болезни. Стоимость препарата составляет 2,5 млн долларов.

Без заголовка.png


Вне зависимости от терапии специализированными препаратами, пациентам с диагнозом СМА требуется пожизненная реабилитация (ЛФК, бассейн, массаж и др.) и специализированное оборудование (корсеты, тутора, специальные сиденья и др.).

 СМА: истории детей


С появление препарата «Золгенсма», который полностью вылечивает поломанный ген, надежда появилась и у Артема Мартынова. Ему 1 год и 6 месяцев и с мая 2019 года малыш вместе с мамой борется с промежуточным 1-2 типом.

photo_2020-01-30_16-25-43.jpg



В августе 2019 года Артем попал в программу раннего доступа по препарату «Спинраза» сроком на 1 год – это 6 инъекций. Дальнейшую поддерживающую терапию на сегодняшний день родители пациентов осуществляют за свой счет.
Без лечения Артема парализует, а дальше он не сможет сам есть и дышать. Болезнь прогрессирует быстро, но семья продолжает активную реабилитацию. Главная цель на сегодня – сбор на препарат «Золгенсма». Если малыш получит заветный укол, болезнь перестанет прогрессировать. Инвалидность с диагнозом СМА останется, но качество жизни изменится в разы, ребенок сможет жить нормальной жизнью настолько, насколько это возможно.

photo_2020-01-30_16-22-33.jpg


Артем может стать малышом, которому удалось победить страшные прогнозы неизлечимого заболевания и подарить надежду всем остальным деткам и их родителям. Но семья Артема не справится без помощи. Каждый из нас может помочь, даже небольшая сумма – это поддержка и надежда.

РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ АРТЕМУ:

Карта Сбербанк (мама) Екатерина Геннадьевна М.

5469 1300 1468 6602

Сбербанк онлайн- 8 915 588 1996

ЯндексДеньги- 410019620045541

QIWI кошелек- 7 915 588 1996

PayPal (для переводов из других стран) ekaterinamartynovaa@mail.ru

В статье использованы фото из открытых источников (Яндекс. Картинки).
Фото Артема Мартынова взяты с сайта: https://taplink.cc/artem_martynov_help.
(0)

 
Текст сообщения*
 
 



X
Войти в клуб
Ваша почта
Ваш пароль

Нет аккаунта? Регистрация