Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

  1. Симптомы заболевания Клайнфельтера
  2. Причины патологии
  3. Лечение
    1. Синдром Клайнфельтера
26.01.2017
1

Синдром Клайнфельтера – это исключительно мужское заболевание, которое имеет генетическую природу. Основой этого заболевания является то, что у мужчины присутствует генетически обусловленный недостаток тестостерона. Болезнь развивается внутриутробно при удвоении хромосомы, при этом женские гены преобладают над мужскими, формируя генотип 47,XXY.


Кариотип 47XXY

Синдром Тернера Клайнфельтера – патология, которая встречается довольно часто – примерно 1 мужчина на 500-600. Среди различных эндокринных отклонений эта проблема по частоте стоит в одном ряду с сахарным диабетом и нарушениями щитовидной железы.

Симптомы заболевания Клайнфельтера

Данная генетическая патология выражается несколькими явными симптомами. При это некоторые из них могут отсутствовать, что является причиной позднего выявления заболевания. Основные признаки болезни выглядят так:

  • большой вес по женскому типу;
  • высокий рост и длинные конечности;
  • половина всех больных имеет увеличенные молочные железы;
  • вторичные половые признаки появляются позже, чем у сверстников;
  • имеется явная склонность к вредным привычкам;
  • половое влечение снижено или отсутствует.

Патология не является наследственной, так как основным ее проявлением становится бесплодие. Часто мужчина именно по этой причине обращается к врачу, и только в ходе обследования обнаруживается заболевание.

Но бывает, что еще в подростковом возрасте проявляются такие симптомы как клинодактилия, расщепление твердого нёба, деформация предплечья, грудной клетки. Рост волос на лице и на теле происходит поздно, полноценно не развиваются яички и половой член. Кроме того, 50% больных сданной патологией отстают в умственном развитии, и многие фото подтверждают это.

Причины патологии

Причины болезни заключены в появлении в генотипе лишней Х-хромосомы. Что именно провоцирует данную мутацию, до сих пор неизвестно, но существует ряд факторов риска, которые влияют увеличение риска возникновения заболевания. Это может быть неблагоприятная экология, слишком молодой или старый возраст матери, кровосмешение, наследственные заболевания у родителей.

Лечение

Основой лечения является заместительная терапия тестостероном. Основным недостатком подобной терапии можно считать задержку жидкости в организме. Тестостерон назначается с 13 лет, при этом его прием положительно сказывается на интеллектуальном и физическом развитии подростка.


Но самым важным моментом в лечении является своевременная диагностика, соответственно, она должна быть проведена еще до полового созревания. Внешние признаки заболевания могут быть полностью исключены, но бесплодие в любом случае остается на всю жизнь.

Если увеличение молочной железы слишком явное, то приходится выполнять ее удаление. Заболевание делает человека мнительным и обидчивым, поэтому нельзя заострять внимание на патологии, а лечение стоит проводить в щадящем для психики пациента режиме.

К дополнительным методам лечения стоит отнести коррекцию веса пациента, терапию у психотерапевта, контроль артериального давления, а также предупреждение и лечение остеопороза. Риска для жизни подобные методы лечения не имеют, а их прогноз весьма благоприятный. Также недавно стали применять методы, которые решают проблему бесплодия.

Консультация генетика при наличии наследственных заболеваний у родственников, является обязательной. В то же время профилактические меры для предупреждения болезни еще не разработаны.

Синдром Клайнфельтера


(0)

0
АллаМих
Первый раз слышу об этом заболевании. Было познавательно. Но в реальной жизни лучше не сталкиваться...
Имя 0
 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
 
 



X
Войти в клуб
Ваша почта
Ваш пароль

Нет аккаунта? Регистрация