Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

  1. Актуальность анализа ПГД
  2. Показания к ПГД при ЭКО
  3. Методы предимплантационной генетической диагностики эмбрионов
  4. Методики проведения ПГД эмбрионов
  5. ПГД эмбрионов — стоимость услуги
  6. Опасно ли ЭКО с ПГД?
10.10.2017
8

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD) — анализ, проводимый для выявления генетических нарушений у эмбрионов до их переноса в маточную полость. Это новейшее направление в сфере современных репродуктивных технологий.

Процедура ПГД осуществляется на самом раннем этапе развития организма человека, когда с момента его возникновения прошло пару дней и его образуют всего несколько клеток.

Предимплантационная генетическая диагностика возможна, только если пара прибегла к помощи ЭКО с ИКСИ. При естественном зачатии ребенка провести ее невозможно. Услуга пользуется повышенным спросом во всех развитых странах мира. В России ее оказывают в медицинском центре «За Рождение».




ПГД диагностика позволяет избежать передачи опасных генетических заболеваний

Актуальность анализа ПГД

Главное преимущество PGD диагностики состоит в том, что все медицинские манипуляции проводятся до наступления беременности, когда зародыш еще находится за пределами полости матки. Анализ актуален для пар, имеющих повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь серьезные хромосомные нарушения, которые обусловят:

  • выкидыш;
  • проблемы с имплантацией;
  • замирание беременности;
  • появление на свет ребенка, у которого будут интеллектуальные либо физические отклонения.

Цитата: «Своевременно проведенная ПГД эмбрионов позволяет предотвратить проблемные ситуации, многократно повышает шансы на то, что беременность завершится рождением здорового малыша.»

Шапневская Марина Владимировна, врач-эмбрионолог клиники «За рождение»

Что интересно, ЭКО с ПГД дает возможность запланировать даже пол плода.

pgdmedpark.jpg

Забор клетки для проведения ПГД анализа

Показания к ПГД при ЭКО

Далеко не все супружеские пары, решившиеся на прохождение ЭКО, делают ПГД диагностику. Существуют строгие медицинские показания к проведению данного типа исследования. Как правило, кандидатами на преимплантационный анализ становятся супруги, у которых диагностирован высокий риск передачи детям опасных генетических нарушений.

К основным целям ПГД при ЭКО относятся:

  • отсеивание эмбрионов, имеющих аномалии кариотипа;
  • минимизация риска переноса в полость матки эмбриона, у которого будут генетические аномалии;
  • своевременное обнаружение эмбрионов, у которых есть предрасположенность к тяжелым генетическим нарушениям;
  • установление пола будущего ребенка для исключения передачи болезней, сцепленных с полом;
  • определение причин, по которым имплантация не наступала при предыдущих попытках экстракорпорального оплодотворения;
  • выявление резус-фактора эмбриона для исключения рождения ребенка с гемолитической болезнью;
  • выполнение НLA-типирования, если будущий ребенок должен стать донором для старшего брата или сестры.
Are-You-Cut-Out-for-a-Career-in-Forensic-Science.jpg

  Исследование полученного биологического материала

Показаниями к диагностике эмбриона перед ЭКО являются:

  • возраст женщины старше 35 лет и мужчины — старше 40 лет;
  • наличие аномалий сперматогенеза;
  • один из супругов является носителем хромосомных либо генетических патологий в половых клетках;
  • наличие нескольких неудачных попыток ЭКО;
  • привычное невынашивание у женщины (если в анамнезе два и более выкидышей);
  • гибель плода во время предыдущей беременности из-за резус-конфликта.

Методы предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

ЭКО с проведением ПГД может предусматривать исследование только яйцеклеток или уже готовых эмбрионов. Последний вариант более предпочтителен, так как является максимально информативным — в яйцеклетке присутствует генетический материал только женщины, в эмбрионе — обоих родителей.

Рисунок 7.jpg

Забор материала для ПГД анализа осуществляется обычно на 3 сутки

В ходе анализа выполняется биопсия одного бластомера у эмбриона из четырех-десяти имеющихся, находящихся на стадии дробления. Обычно это происходит на третьи сутки. Проводимые манипуляции не оказывают негативного влияния на будущий плод.

Когда эмбрионы проверены (на это уходит до двух суток), их переносят в полость матки, как при обычном протоколе ЭКО. Важно, чтобы подсадка была выполнена не позднее, чем на пятые сутки развития человеческого организма.

Если используется криоконсервация, то диагностические возможности ПГД шире. Так, если взять биопсию, а потом консервировать эмбрионов, то можно без спешки выполнить все нужные исследования, а подсадку осуществить в следующий цикл.

Методики проведения ПГД эмбрионов

Существует несколько эффективных методик преимплантационной диагностики:

  • FISH. Актуальна, если нужно исключить наличие структурных либо числовых хромосомных аномалий — транслокаций и анеуплоидий. Материал, полученный в ходе биопсии, переносится на предметное стеклышко, нагревается до определенной температуры, а затем постепенно охлаждается. При этом оболочка разрывается, цитоплазма выходит наружу. Участки ДНК помечают особыми красящими веществами — флуоресцентными зондами. После, применяя флуоресцентный микроскоп, генетик может посчитать количество хромосом, проверить, есть ли среди них аномальные.
  • NGS. Это новейший метод ПГД диагностики в криоцикле, применяя который можно досконально исследовать сразу 23 хромосомные пары. Точность данных, полученных с помощью NGS, составляет 99,9 %, то есть ошибки маловероятны. Технология также позволяет обнаруживать хромосомные и моногенные аномалии, мутации, различить транслокацию от здорового хромосомного набора, за счет чего необходимость в заборе биопсии бластомеров отпадает.
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Методика, направленная на выявление специфических копий ДНК. Для этого ее сначала денатурируют, чтобы раскрутить двойную нить. Затем берут один фрагмент, добавляют к нему специфические ферменты и медленно удваивают количество генетического материала. Это дает возможность исследователю увидеть дефектные зоны нуклеотида. Метод ПЦР показан, когда нужно исключить передачу ребенку моногенных заболеваний (если один их партнеров или сразу оба являются носителями нездоровых генов или имеют клинические проявления опасной генетической патологии).

Следует заметить, что методы ПГД при ЭКО не являются на сто процентов взаимозаменяемыми. Каждый из них разработан для выявления конкретных групп заболеваний. Поэтому только врач может решить, какая из методик больше подойдет обратившейся к нему супружеской паре.

1600x1071_607980_[www.ArtFile.ru].jpg

ПГД — гарантия рождения здорового малыша

ПГД эмбрионов — стоимость услуги

ПГД эмбрионов при ЭКО является достаточно дорогой услугой. В московской клинике «За Рождение» ее цена варьируется в пределах от 83 500 до 90 500 рублей. Данная процедура очень сложная и предусматривает применение дорогостоящего оборудования и инновационных расходных материалов. Проводить ее могут исключительно эксперты высочайшего уровня.

d1f9753522c9004c248ee8028da1a78e.jpg

В клинике «За рождение»

Относительно высокая стоимость генетической диагностики до имплантации связана со сложностью манипуляций. Если отслеживать предложения специализированных клиник, ПГД можно пройти на более выгодных условиях.

Деньги, уплаченные за ПГД анализы, себя всегда окупают — ведь на кону рождение здорового ребенка. Лечение и содержание малыша с серьезными генетическими аномалиями обходится родителям в гораздо большие суммы.

Опасно ли ЭКО с ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика применяется во всем мире. Ее безопасность научно доказана. Биопсия осуществляется только на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не дифференцированы. Это значит, что при дальнейшем дроблении удаленная клеточка будет замещена другими без каких-либо последствий для будущего плода.

ПГД не повышает вероятность возникновения пороков развития у ребенка, а наоборот, гарантирует рождение здорового малыша.

(0)

0
Gala
Какая приятная цена! Мы делали в другой Московской клинике, не знали, что в Зарождении тоже делают, так мы отдали почти двести тысяч за все про все! Немаленькая такая разница...
Имя 0
0
Перинка
Впервые слышу о таком анализе.
Имя 0
0
Лягушка
Этот анализ делают только тем, кто забеременел при помощи ЭКО? Я правильно поняла?
Имя 0
0
Раиса
Я тоже никогда не слышала о ПГД.
Имя 0
0
Фиалка
Мне делали ПГД. Считаю эту процедуру прогрессом)
Имя 0
0
Рита
Какое же счастье, что ПГД абсолютно безопасная диагностика)
Имя 0
0
Марина
Делали пгд в NGC в Санкт-Петербурге, весь протокол тоже была там. Мы с мужем возрастные (38 и 40 лет), очень переживали! И не зря. Врач Гвасалия сказала, что в нашем случае пгд это практически обязательная процедура. Четыре эмбриончика проверили, процедура выявила самых здоровых: два подсадили. Растут, уже два месяца растут...)
Процедура удивительная и очень полезная!! Конечно переживали, что биопсия опасна, но в NGC нам все объяснили, показали даже видео процесса, и в этом правда нет ничего плохого, только плюсы! Есть еще разные методы пгд, мы выбрали NGC. По словам врачей, самый точный.
>> ПГД не повышает вероятность возникновения пороков развития у ребенка, а наоборот, гарантирует рождение здорового малыша.

Это правда!! Пользуйтесь современными технологиями, мы же в 21 веке))
Имя 0
0
Марина
Ой, ну в смысле NGS, да! Так нам и сказали, что 99,9% точность
Имя 0
 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
 
 



X
Войти в клуб
Ваша почта
Ваш пароль

Нет аккаунта? Регистрация